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26/05/2008 - Nota de prensa

Se publica un nuevo estudio que permite identificar mejor las variantes de los genes humanos

Nota de premsa conjunta CRG/IMIM/UPF. Un equipo de investigadores internacional, encabezados por Roderic Guigó del CRG, han desarrollado un nuevo método que se publica en Nature Methods.

Un grupo de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Grupo de Investigación en Informática Biomédica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM), dirigidos per Roderic Guigó del CRG, ha desarrollado un nuevo protocolo para identificar más eficientemente nuevas formas de los genes.

Hasta ahora, los métodos para identificar variantes de genes humanos poco abundantes presentaban algunas dificultades. Para superar este problema, la investigación llevada a cabo por los investigadores del trabajo que ha dirigido Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG), centro adscrito a la UPF, consiste en diseñar una estrategia que permite seleccionar específicamente las variantes de genes que son menos abundantes.

Los detalles y el procedimiento de esta nueva estrategia analítica del material genético humano se publicará el 25 de mayo, en la edición en línea de la revista especializada Nature Methods, en el artículo: “Efficient targeted transcript discovery via array-based normalization of RACE libraries”. Roderic Guigó ha manifestado que “en una prueba piloto, para un grupo concreto de genes humanos, hemos descubierto casi tantas nuevas variantes como variantes eran ya conocidas. En consecuencia, pensamos que sólo se conoce una pequeña fracción de todas las variantes posibles de un mismo gen”.

Relevancia de conocer la abundancia relativa de las variantes de un gen

Para ejercer su función, los genes en el genoma es transcriben primero a secuencias o moléculas de RNA. El RNA es una macromolécula formada por grupos de nucleótidos, presente en toda la materia viva y responsable del almacenamiento y de la transferencia del código genético. Un mismo gen se puede transcribir en diversas variantes de RNA ligeramente diferentes. En las células los genes existen en muchas variantes diferentes, las cuales también se encuentran a menudo en cantidades o abundancias variables. Por ejemplo, en una célula puede haber 10.000 copias de una variante concreta y de otra variante es posible que haya una sola còpia. Así pues, en las células pueden coincidir muchas variantes de RNA provenientes de un mismo gen.

Este fenómeno se conoce como alternative splicing (corte y empalme alternativo) y es uno de los hechos científicos descubiertos más recientemente, después del estudio del genoma humano y del estudio de los polimorfismos o variaciones en un solo nucleótido (SNP). Además, las variantes y sus abundancias difieren según sea el tipo de célula y también entre diferentes individuos. En definitiva, determinan las características biológicas que manifiestan las personas.

El estudio se llevado a cabo gracias a una subvención de los Institutos Nacionales de Salud de los EUA (NIH) y, además del CRG y el GRIB, el trabajo es fruto de una colaboración conjunta de científicos de la compañía Affimetrix (California), de la Universidad de Lausanne y de Ginebra (Suiza), del Dana Farber Cancer Institute (Harvard, Boston), del Insituto Sanger (Cambridge, Inglaterra) y la Universidad de Barcelona.

Trabajo de referencia: Djebali S et al. “Efficient targeted transcript discovery via array-based normalization of RACE libraries”. Nature, doi:10.1038/nmeth.1216 (2008).

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