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Grupo de investigación traslacional en neoplasias hematológicas Blanca Espinet

El Grupo de Investigación translacional en neoplàsias hematològicas (GRETNHE) es un grupo multidisciplinario con el objetivo de caracterizar diferentes neoplasias hematológicas a nivel morfológico, fenotípico, citogenético y molecular. Entre estas, nuestra investigación se divide en dos bloques principales: neoplasias de células B maduras y neoplasias mieloides. La investigación realizada dentro del grupo tiene una clara perspectiva translacional, con un enfoque especial en la mejora del manejo diario de los pacientes en laboratorios de rutina.

Neoplasias de células B maduras

La principal área de interés es la leucemia linfocítica crónica (LLC) y la linfocitosis B monoclonal (LBM). Durante los últimos años, hemos liderado y participado en varios proyectos multicéntricos dentro del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), el Grupo Español de Leucemia Linfocítica Crónica (GELLC) y el grupo European Research Initiative on CLL (ERIC) que proporcionaron nuevos conocimientos sobre las anomalías citogenómicas encontradas en estas entidades.

En la actualidad, los principales proyectos en curso se centran en pacientes con LLC con cariotipo complejo, asociado con malos resultados. Estamos trabajando en dos áreas diferentes:

• Realizando una caracterización biológica de los mecanismos subyacentes a esta inestabilidad genómica.
• Definiendo el impacto del cariotipo complejo en pacientes con LLC tratados con nuevas terapias dirigidas. Además, el grupo también está trabajando en la caracterización genómica de los linfomas de la zona marginal esplénica (SMZL) con expresión en sangre periférica. En el campo de los linfomas de células B de alto grado, se ha llevado a cabo una caracterización genética utilizando técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) en muestras de tejido, pero también en plasma (utilizando ADN libre de células).

Además, el grupo también está realizando estudios relacionados con el valor diagnóstico y pronóstico de la expresión de algunas proteínas por inmunohistoquímica, como LMO2, u otras lesiones genéticas por FISH.

Neoplasias mieloides

Nuestro grupo de investigación se centra principalmente en los síndromes mielodisplásicos (MDS) y las neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas, como la leucemia crónica mielomonocítica (CMML). Hemos llevado a cabo investigaciones biológicas exhaustivas, que incluyen estudios morfológicos, análisis genómicos y citometría de flujo, así como investigaciones clínicas para mejorar las estrategias de precisión diagnóstica y evaluación pronóstica.

Nuestros recientes esfuerzos científicos han sido fundamentales para identificar un subconjunto distinto del síndrome mielodisplásico conocido como leucemia crónica oligomonocítica mielomonocítica (OM-CMML). Esta entidad presenta características clínicas, morfológicas, inmunofenotípicas y genómicas similares a la CMML pero divergentes de otros subtipos de MDS.

Estos hallazgos han influido en la redefinición de la CMML en las clasificaciones WHO/ICC 2022 actualizadas, que ahora incluyen OM-CMML, anteriormente categorizada bajo MDS. Las investigaciones actuales tienen como objetivo dilucidar las características de la CMML en múltiples aspectos:

• Evaluar el impacto de la redefinición de la CMML en la estratificación pronóstica;
• Delinear el perfil inmunológico en diferentes etapas de la enfermedad;
• Identificar alteraciones citogenómicas;
• Establecer correlaciones entre los perfiles epigenómicos y mutacionales con los resultados pronósticos. Además, estamos examinando la interacción entre el desarrollo de neoplasias mieloides relacionadas con la terapia y la hemopoyesis clonal preexistente.

Además, nuestro grupo está altamente comprometido con la incorporación de nuevas tecnologías en la investigación, que finalmente se transferirán al diagnóstico de rutina. En este sentido, estamos trabajando con varios paneles de citometría de flujo de 12 colores.

Nuestro equipo también participa en iniciativas nacionales e internacionales para digitalizar estudios citológicos en diversas enfermedades malignas hematológicas, fomentando avances en patología digital. Además, hemos implementado la cartografía óptica del genoma (OGM), que ha surgido como una técnica prometedora que supera la mayoría de las limitaciones encontradas en los métodos citogenómicos clásicos. Inicialmente, OGM se probó para evaluar la complejidad genómica en pacientes con LLC y ahora se ha incorporado en el manejo de rutina de otras malignidades mieloides y linfoides. Formamos parte del Grupo de Trabajo Internacional OGM Heme, que está involucrado en la redacción de pautas clínicas para la implementación de OGM. También lideramos el grupo de trabajo OGM español dentro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, para crear un foro para la implementación coordinada del OGM entre diferentes centros nacionales, así como promover futuras colaboraciones de investigación con datos de OGM.

Otros enlaces de interés:

REDES NACIONALES: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Asociación Española contra el Cáncer, Grupo Español de Citología Hematológica, Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica, Grupo de Biología Molecular en Hematología, Grupo Español de LLC, Grupo Español de SMD.

REDES INTERNACIONALES: American Society of Hematology, The Leukemia & Lymphoma Society, Myelodysplastic Syndromes Foundation, European Organization for Research and Treatment of Cancer, European Research Initiative on CLL, Eurogentest, European Society of Human Genetics, European Cytogeneticists Association, American Society of Human Genetics.

HERRAMIENTAS DE INTERÉS: The Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, Recurrent Chromosome Aberrations in Cancer, Mitelman Database of Chromosome Aberrations in Cancer.