• Busca persones
• Intranet

Grup de recerca translacional en neoplàsies hematològiques Blanca Espinet

El Grup de recerca translacional en neoplàsies hematològiques (GRETNHE) és un grup multidisciplinari amb l'objectiu de caracteritzar diferents neoplàsies hematològiques a nivell morfològic, fenotípic, citogenètic i molecular. Entre aquestes, la nostra investigació es divideix en dos blocs principals: neoplàsies de cèl·lules B madures i neoplàsies mieloides. La recerca realitzada dins del grup té una clara perspectiva translacional, amb un enfocament especial en la millora de la gestió diària dels pacients en laboratoris de rutina.

Neoplàsies de cèl·lules B madures

La principal àrea d'interès és la leucèmia limfocítica crònica (LLC) i la limfocitosi monoclonal de cèl·lules B (LMB). Durant els darrers anys, hem liderat i participat en diversos projectes multicèntrics dins del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), el Grupo Español de Leucemia Linfocítica Crónica (GELLC) i el grup European Research Initiative on CLL (ERIC) que han proporcionat nous coneixements sobre les anomalies citogenòmiques trobades en aquestes entitats.

Actualment, els principals projectes en curs se centren en pacients amb LLC amb cariotip complex, associat a resultats desfavorables. Estem treballant en dues àrees diferents:

• Realitzant una caracterització biològica dels mecanismes subjacents a aquesta inestabilitat genòmica
• Definint l'impacte del cariotip complex en pacients amb LLC tractats amb noves teràpies dirigides. A més, el grup també està treballant en la caracterització genòmica dels limfomes de la zona marginal esplènica (SMZL) amb expressió en sang perifèrica. En el camp dels limfomes de cèl·lules B d'alt grau, s'ha dut a terme una caracterització genètica utilitzant tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS) en mostres de teixit, però també en plasma (utilitzant ADN lliure de cèl·lules).

A més, el grup també està realitzant estudis relacionats amb el valor diagnòstic i pronòstic de l'expressió d'algunes proteïnes per immunohistoquímica, com LMO2, o altres lesions genètiques per FISH.

Neoplàsies mieloides

El nostre grup de recerca es centra principalment en els síndromes mielodisplàsics (MDS) i les neoplàsies  mielodisplàsiques / mieloproliferatives, com la leucèmia mielomonocítica crònica (CMML). Hem dut a terme investigacions biològiques exhaustives, incloent estudis morfològics, anàlisis genòmiques i citometria de flux, així com recerca clínica per millorar l'exactitud diagnòstica i les estratègies d'avaluació pronòstica.

Els nostres recents esforços científics han estat fonamentals per identificar un subgrup distint del síndrome mielodisplàstic conegut com a leucèmia mielomonocítica crònica oligomonocítica (OM-CMML). Aquesta entitat presenta característiques clíniques, morfològiques, immunofenotípiques i genòmiques semblants a la CMML però divergents d'altres subtipus de MDS.

Aquests descobriments han influït en la redefinició de la CMML en les classificacions actualitzades de l'OMS/ICC 2022, que ara inclouen OM-CMML, anteriorment categoritzada sota MDS. Les investigacions actuals tenen com a objectiu dilucidar les característiques de la CMML en diversos fronts:

• Avaluar l'impacte de la redefinició de la CMML en l'estratificació pronòstica;
• Delinear el perfil immunològic en les diferents etapes de la malaltia;
• Identificar alteracions citogenòmiques; i
• Establir correlacions entre els perfils epigenòmics i mutacionals amb els resultats pronòstics. A més, estem examinant la interacció entre el desenvolupament de neoplàsies mieloides relacionades amb la teràpia i l'hematopoesi clonal preexistent.

A més, el nostre grup està altament compromès amb la incorporació de noves tecnologies en la recerca, que finalment es transferiran al diagnòstic de rutina. En aquest sentit, estem treballant amb diversos panells de citometria de flux de 12 colors.

El nostre equip també participa en iniciatives nacionals i internacionals per digitalitzar estudis citològics en diverses malignitats hematològiques, fomentant els avanços en patologia digital. A més, hem implementat la cartografia òptica del genoma (OGM), que ha sorgit com una tècnica prometedora que supera la majoria de les limitacions trobades en els mètodes citogenòmics clàssics. Inicialment, l'OGM es va provar per avaluar la complexitat genòmica en pacients amb LLC i ara s'ha incorporat en la gestió de rutina d'altres malignitats mieloides i limfoides. Formem part del Grup de Treball Internacional OGM Heme, que està involucrat en la redacció de pautes clíniques per a la implementació de l'OGM. També liderem el grup de treball OGM espanyol dins de la Societat Espanyola d'Hematologia i Hemoteràpia, per crear un fòrum per a la implementació coordinada de l'OGM entre diferents centres nacionals, així com promoure futures col·laboracions de recerca amb dades de l'OGM.

Enllaços d’interés:

XARXES NACIONALS: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Asociación Española contra el Cáncer, Grupo Español de Citología Hematológica, Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica, Grupo de Biología Molecular en Hematología, Grupo Español de LLC, Grupo Español de SMD. 

XARXES INTERNACIONALS: American Society of Hematology, The Leukemia & Lymphoma Society, Myelodysplastic Syndromes Foundation, European Organization for Research and Treatment of Cancer, European Research Initiative on CLL, Eurogentest, European Society of Human Genetics, European Cytogeneticists Association, American Society of Human Genetics. 

FERRAMENTES D'INTERÉS: The Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, Recurrent Chromosome Aberrations in Cancer, Mitelman Database of Chromosome Aberrations in Cancer.