Notícies

14/10/2010 - Informació general

DisGenET: El recurs públic més complet per associar gens amb malalties

DisGeNET ha estat desenvolupat pel grup d'Informàtica Biomèdica Integrada del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica-GRIB (IMIM-UPF).

DisGeNET és una base de dades que conté informació sobre els gens associats a les malalties humanes i cobreix tot l'espectre de malalties genètiques, des de les clàssiques malalties monogèniques, fins a les poligèniques o d'origen complex, incloses les que també tenen un component mediambiental. La informació es representa mitjançant xarxes, el que permet utilitzar tècniques d'anàlisi de xarxes per a l'estudi de l'associació dels gens a les malalties i així aprofundir en el coneixement dels mecanismes moleculars de les malalties. DisGeNET a més és una eina per explorar i analitzar les associacions gen-malaltia.

DisGeNET ha estat desenvolupat pel grup d'Informàtica Biomèdica Integrada del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica-GRIB (IMIM-UPF). Segons Laura Furlong, investigadora d'aquest grup: "La idea va sorgir de la necessitat de compilar una base de dades exhaustiva sobre les bases genètiques de les malalties humanes i les eines bioinformàtiques necessàries per analitzar aquestes dades. Això s'emmarca en el context de projectes destinats a l'estudi dels mecanismes moleculars de les malalties humanes, així com dels mecanismes subjacents als efectes secundaris dels fàrmacs".

Segons els investigadors, aquest recurs pot ser útil en diferents contextos, per exemple per estudiar les bases moleculars de les malalties genètiques humanes mitjançant l'anàlisi de les xarxes d'interacció de gens associades a una determinada malaltia. Un altre exemple d'aplicació és en l'àrea del disseny de fàrmacs, ja que es pot utilitzar en combinació amb informació sobre les dianes terapèutiques de fàrmacs, amb l'objectiu d'estudiar possibles efectes no desitjats d'un determinat fàrmac. DisGeNET també podria utilitzar per al reposicionament de fàrmacs.

DisGeNET pot ser utilitzat per investigadors interessats en conèixer les bases genètiques de les malalties. Per exemple, un biòleg podria utilitzar DisGeNET per conèixer totes les malalties associades a un gen d'interès. Un bioinformàtic podria utilitzar-lo per aprofundir en els processos biològics associats a una malaltia mitjançant l'estudi de les xarxes d'interacció de gens associats a aquesta malaltia, i un metge podria explorar si les malalties que co-existeixen en un pacient (comorbiditat) obeeixen a un origen genètic comú.

Artícle de referència:

DisGeNET: a Cytoscape plugin to visualize, integrate, search and analyze gene-disease networks.Anna Bauer-Mehren; Michael Rautschka; Ferran Sanz; Laura I. Furlong. Bioinformatics 2010.

Totes les notícies