08/05/2019 - Informació general
El grup d'Informàtica Biomèdica Integrada del GRIB (IMIM-UPF) ha llançat una nova versió de DisGeNET, una plataforma pública de gestió del coneixement sobre genòmica de malalties que compleix enguany deu anys de creació. DisGeNET ofereix informació sobre gens i variants genòmiques associades a malalties humanes, que obté a partir de la integració de més d'una dotzena de recursos públics i de la literatura científica. DisGeNET conté una de les col·leccions més completes disponibles actualment de gens i variants associades a malalties humanes.
La nova versió de DisGeNET (6.0) conté aproximadament 600,000 associacions entre més de 17,000 gens i 24,000 malalties humanes, i té un enfocament especial en alteracions genètiques associades a malalties: en aquesta versió s'inclouen més de 117,000 variants genòmiques associades a 10,000 malalties. Així mateix, s'ha ampliat el panorama fenotípic cobert per DisGeNET per incloure la base genòmica de les manifestacions clíniques de malalties, com ara signes i símptomes, així com dels resultats d'exàmens de laboratori.
Aquesta versió de DisGeNET incorpora noves fonts de dades, com ara panells de gens (PanelApp de Genomics England, ClinGen), una selecció de gens "driver" en càncer (Cancer Genome Interpreter), i un nou catàleg d'estudis de GWAS (GWASdb). Una altra novetat important és la millora de la tecnologia de mineria automàtica de textos, utilitzada per extreure informació de la literatura científica, que presenta un nou classificador basat en una arquitectura de xarxes neuronals que resulta en una identificació més precisa de gens i malalties.
DisGeNET 6.0 es beneficia d'una interfície web completament nova, que inclou una col·lecció de filtres flexibles que es poden combinar per navegar i prioritzar les dades i d'una nova interfície API, que permet l'accés programàtic a la base de dades, facilitant l'obtenció automàtica de la informació continguda a la plataforma. A més, es pot accedir a DisGeNET mitjançant el paquet R disgenet2r i d'una aplicació per Cytoscape, que s'ha actualitzat amb noves funcionalitats.
Finalment, ens complau anunciar que l'API RDF, que permet l'explotació de DisGeNET de manera integrada amb altres recursos, ha estat seleccionada com un dels 10 recursos d'interoperabilitat recomanats per ELIXIR, l'organització europea que aglutina recursos bioinformàtics en ciències de la vida. Aquest reconeixement s'ha atorgat als recursos que segueixen els principis FAIR (Localitzables, Accessibles, Interoperables i Reutilitzables) i permeten a les computadores la connexió automàtica de recursos per realitzar consultes complexes.
En resum, DisGeNET constitueix un recurs madur amb un creixent reconeixement de la comunitat, desenvolupat per donar suport a una varietat d'aplicacions en bioinformàtica translacional i la recerca i desenvolupament de medicaments.
DisGeNET es pot trobar a http://www.disgenet.org/
Més informació sobre els 10 recursos d’interoperabilitat recomanats per ELIXIR a http://bit.ly/2VeWFxS
© Institut Hospital del Mar
d'Investigacions MèdiquesAvís Legal i Política de Privacitat | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte
