22 de juliol de 2010 - Nota de premsa
L'estudi es publica en línia el proper dia 25 de juliol a la prestigiosa revista Nature Genetics
Un estudi internacional en què participen investigadors de l'IMIM (Institut de Recerca de l'Hospital del Mar) com a únics espanyols, demostra que les variants genètiques rares, presents en menys del 1% de la població, també contribueixen a definir la susceptibilitat individual de patir malalties complexes com la hipertrigliceridèmia (nivells alts de triglicèrids).
En els darrers 4 anys s'ha avançat molt en el coneixement de les bases genètiques de malalties anomenades complexes. Aquestes malalties es caracteritzen per estar relacionades amb factors ambientals com el tabac, la dieta etc i amb múltiples factors genètics que defineixen la susceptibilitat de cada individu de patir-les.
Mitjançant els estudis d'associació de genotipat complet, en què s'estudien més de 2.000.000 de variants genètiques en cada individu, s'han descobert múltiples d'aquestes variants genètiques que són freqüents, és a dir que s'observen en més del 1% de la població, i que s'associen amb la presència d'una malaltia. De tota manera, els efectes d'aquestes variants genètiques són petits i expliquen una petita part de la variabilitat que existeix en la població de la malaltia estudiada.
La hipertrigliceridèmia es presenta en el 10% de la població adulta espanyola i és un factor de risc d'infart de miocardi. Diferents estudis han identificat diversos gens en els que hi ha variants genètiques que s'associen amb aquests nivells alts de triglicèrids. Aquestes variants expliquen menys del 10% de les diferències de triglicèrids que hi ha entre les persones. On són les variants genètiques que expliquen la resta de la variabilitat relacionada amb aspectes genètics (heretabilitat) i com podem identificar-les? Una de les possibles explicacions seria que hi hagi característiques genètiques rares, presents en menys del 1% de la població i que tinguin efectes importants encara desconeguts.
En aquest estudi s'han analitzat pacients amb nivells molt alts de triglicèrids i s'han identificat 7 gens en els que existeixen variants genètiques comunes que s'associen amb els triglicèrids. S'han seleccionat 469 pacients i s'han seqüenciat 4 d'aquests 7 gens, és a dir, s'han llegit totes les lletres dels fragments d'ADN on estan aquests 4 gens, i s'ha comprovat que el 10% dels pacients tenien alguna variant rara en aquests fragments analitzats, mentre que de les 94 persones sanes analitzades, únicament en un 2% s'identificava alguna variant rara. Les variants rares identificades han estat canvis en la seqüència de bases (en les lletres) que implicaven un canvi en la seqüència d'aminoàcids de la proteïna sintetitzada, o insercions o pèrdues d'un fragment d'ADN, que també modificaven la proteïna sintetitzada.
Aquest estudi mostra que, en els gens identificats en els estudis d'associació de genotipat complet en els que ja s'havien identificat variants genètiques comunes que s'associen amb nivells alts de triglicèrids, també hi ha variants rares que expliquen part d'aquesta heretabilitat que encara està per descobrir. El descobriment d'aquestes variants rares contribuirà al coneixement del mecanisme molecular de les malalties complexes i a la identificació de noves dianes terapèutiques.
Article de referència:
Nature Genetics DOI:10.1038/ng.628
© Institut Hospital del Mar
d'Investigacions MèdiquesAvís Legal i Política de Privacitat | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte
