Notícies

2/08/2011 - Nota de premsa

Un gen conegut com a protector de l'Alzheimer agreuja els efectes de les hemorràgies cerebrals

El gen APOE E2 agreuja les hemorràgies cerebrals lobars, aquelles que afecten a l'escorça cerebral

Experts de l’Hospital del Mar han participat en un estudi internacional i multicèntric que ha confirmat un nou marcador genètic vinculat a les hemorràgies cerebrals i que s’ha publicat a Lancet Neurology.

El factor pronòstic més fiable de la mortalitat i de les seqüeles causades per l'hemorràgia cerebral és el volum de sang extravassat i la mida de l'hematoma derivat. Els investigadors de l’Hospital del Mar i de la Unitat d'Investigació Neurovascular del Programa de recerca en processos inflamatoris i cardiovasculars de l'IMIM (Institut de Recerca Hospital del Mar) van analitzar l'extensió de l'hemorràgia i la seva localització en 846 pacients afectats per una hemorràgia lobar (circumscrita a l'escorça cerebral i les àrees subcorticals) i en 1.176 afectats per una hemorràgia en altres regions cerebrals més profundes, tots majors de 55 anys, i van analitzar el genotip APOE per esbrinar de quines variants del gen (al.lels) eren portadors.

Les anàlisis genètiques van demostrar que els pacients portadors de la variant APOE E2 afectats per una hemorràgia lobar pateixen, de mitjana, hemorràgies més importants i per tant corren un major risc de mort o d'incapacitat greu. En canvi, els portadors de la variant APOE E4 no presenten cap relació negativa amb l'abast de l'hemorràgia cerebral. “L’aplicabilitat clínica d’aquesta troballa està limitada pel fet que l’hemorràgia cerebral no té un tractament mèdic específic”, explica el Dr. Jaume Roquer, Cap del Servei de Neurologia i cap del grup de recerca en neurologia. ”Conèixer si un pacient és o no portador de l’APOE E2 tindria un important valor pronòstic i podria ser una informació útil per planificar i dissenyar assaigs clínics amb nous tractaments”, segueix Roquer. No obstant, i segons el mateix Dr. Roquer, una possible aplicabilitat més propera en el temps podria ser la preventiva, és a dir, conèixer que un determinat perfil genètic empitjora el pronòstic de les hemorràgies lobars “podria en un futur ajudar a la presa de decisions en pacients amb un balanç risc/benefici molt ajustat, en els que es plantegés el tractament crònic amb anticoagulants o antiagregants”, explica el Dr. Roquer.

S'ha plantejat la hipòtesi que el gen APOE E2 a més d’augmentar el dipòsit anormal de proteïna beta-amiloide en els vasos sanguinis del cervell fa que aquests vasos estiguin més danyats i siguin més vulnerables. Per tant, en els portadors del gen APOE E2, si es produeix una hemorràgia en les rodalies d'una àrea amb vasos amb dipòsits de beta-amiloide, aquests vasos es podrien trencar amb més facilitat, agreujant així la magnitud de l'hemorràgia inicial.

L'hemorràgia cerebral espontània és una variant de l'accident cerebrovascular (o ictus) que afecta majoritàriament a les persones d'edat avançada. Malgrat els avenços en el camp de les cures intensives neurològiques, prop de les tres quartes parts dels afectats corren el risc de morir o de patir una incapacitat greu. Es tracta, doncs, d'una emergència neurològica que demana amb urgència nous tractaments preventius i aguts.

Un estudi precedent havia assenyalat el vincle dels gens APOE E2 i APOE E4 amb el risc d'hemorràgia cerebral lobar, probablement a través de l'angiopatia amiloide cerebral, un trastorn responsable d'entre el 12% i el 34% dels casos d'hemorràgia cerebral en ancians.

Article de referència:

APOE genotype and extent of bleeding and outcome in lobar intracerebral haemorrhage: a genetic association study. Biffi A, Anderson CD, Jagiella JM, Schmidt H, Kissela B, Hansen BM, Jimenez-Conde J, Pires CR, Ayres AM, Schwab K, Cortellini L, Pera J, Urbanik A, Romero JM, Rost NS, Goldstein JN, Viswanathan A, Pichler A, Enzinger C, Rabionet R, Norrving B, Tirschwell DL, Selim M, Brown DL, Silliman SL, Worrall BB, Meschia JF, Kidwell CS, Broderick JP, Greenberg SM, Roquer J, Lindgren A, Slowik A, Schmidt R, Woo D, Rosand J; on behalf of the International Stroke Genetics Consortium. Lancet Neurol. 2011 Aug;10(8):702-709.

Totes les notícies