• Busca persones
• Intranet

Notícies

20/12/2011 - Informació general

Les mutacions causades per insercions de seqüències curtes d’ADN són més freqüents del que es pensava

L’article s’ha publicat recentment a la prestigiosa Genome Research

El grup de recerca en Genòmica Evolutiva del IMIM-UPF ha descrit per primera vegada que les insercions d’un o més nucleòtids en l’ADN són, en la majoria dels genomes de mamífers, tant freqüents com les deleccions (o pèrdua d’un fragment de ADN), en contra del que es pensava fins ara. L’estudi s’ha basat en un nou algoritme, anomenat Prank-F, que millora la detecció d’insercions.

El repertori de gens humans és un mosaic format per gens d'origen molt antic, presents en tots els éssers eucariòtics i per altres gens amb un origen més recent. El grup de Genòmica Evolutiva (evolutionarygenomics.imim.es) utilitza la genòmica comparativa per aprendre sobre l’evolució i funció dels gens i els genomes. Els estudis d’insercions i deleccions proporcionen noves dades sobre l’acció de la selecció natural i la innovació evolutiva a nivell molecular.

Les petites insercions i eliminacions de seqüències d’ADN són els responsables d’un nombre important de variacions en el genoma dels mamífers i semblen tenir una important contribució en els trets específics de les especies. Així mateix, es coneix que aproximadament 27.000 petites insercions i eliminacions de seqüències d’ADN estan implicades en malalties humanes. “En el passat s’ha investigat poc sobre el paper de les insercions i eliminacions de seqüències d’ADN, ja que són difícils d’estudiar. El nostre treball constata que les insercions i les eliminacions són també importants en la funció de les proteïnes” explica Steve Laurie, investigador IMIM i primer signant de l’article.

El treball ha permès realitzar una millor estimació del possible biaix entre deleccions i insercions en diferents períodes evolutius. “Hem observat que en els ancestres dels rosegadors actuals hi va haver una pèrdua sistemàtica de seqüències d’ADN degut a un increment en les deleccions” explica Mar Albà, investigadora ICREA de l’IMIM i coordinadora del grup de recerca en Genòmica Evolutiva del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica (IMIM-UPF).

Aquest estudi incrementa el coneixement i la comprensió dels processos involucrats en l’evolució dels genomes. Els resultats es presentaran en la XI Jornades de Bioinformàtica, que tindrà lloc a Barcelona del 23 al 25 de gener de 2012. El proper pas serà veure com les insercions i deleccions afecten a gens que s’han duplicat molt recentment en la història evolutiva dels humans i d’altres mamífers.

Article de referència

“Sequence shortening in the rodent ancestor”. Steve Laurie, Macarena Toll-Riera, Núria Radó-Trilla, Mar Albà. Genome Research published on line November 29, 2011. Doi. 10.1101/gr.121897.111

Totes les notícies